Hypercholestérolémie familiale homozygote : à propos d’un nouveau cas

L’hypercholesterolemie familiale est une maladie exceptionnelle dont la prevalence est estimee a 1/million. Elle est caracterisee par une augmentation exclusive des lipoproteines de basse densite (LDL). Elle est associee a un risque eleve de complications cardiovasculaires prematurees. Nous rapportons un nouveau cas d’un enfant presentant une HF homozygote. Fille âgee de 4 ans, nee d’un mariage consanguin premier degre, ayant des antecedents familiaux d’hypercholesterolemie, qui presentait des xanthomes cutanes diffus evoluant depuis la naissance. Le bilan lipidique objectivait une hypercholesterolemie a 7,94 g/L, un LDL a 7,49 g/L et triglycerides a 0,82 g/L. l’electrophorese des lipides montrait une predominance des beta-lipoproteines (89,9 %). Le dosage de l’apolipoproteine B etait eleve a 3,75 g/L. L’etude genetique est en faveur d’une mutation de recepteur de LDL. Le bilan de retentissement etait normal. L’enfant etait mis sous mesures dietetiques associees a une resine (cholestyramine). La LDL apherese non realisee vu la non disponibilite dans notre contexte. L’HF est une affection genetique a transmission autosomique dominante, consequence d’une mutation du gene codant pour le recepteur de LDL. La forme homozygote est caracterisee par l’apparition de xanthomes cutanes avant l’âge de 4 ans avec elevation du cholesterol total, due a un exces de LDL, et de l’apoB. Sa prise en charge doit etre precoce, associant des mesures dietetiques, traitement medicamenteux et des seances de LDL apherese. Malgre la detection precoce et la diversite des therapeutiques palliatives, le pronostic reste severe et les patients ont une esperance de vie