Chéilite fissuraire en quadrant d’horloge : un signe précoce d’anomalie de la desmoplakine

Introduction La survenue d’une perleche et de blepharite dans les premieres semaines de vie peut faire evoquer une infection transitoire bacterienne ou fongique, s’inscrivant parfois dans le cadre d’un deficit immunitaire voire d’une acrodermatite enteropathique. Nous rapportons le cas d’une enfant ayant presente pendant plus d’un an des lesions recidivantes buccales (perleche, fissures labiales, erosions peribuccales) et palpebrales sans qu’un diagnostic certain n’ait pu etre pose avant que n’apparaissent progressivement des anomalies pilaires puis une keratodermie palmo-plantaire (KPP) orientant vers une anomalie des desmosomes (syndrome de CARVAJAL/NAXOS). Observations La premiere enfant d’un couple non consanguin, nee a terme, presentait des le deuxieme jour de vie des lesions labiales et peribuccales associees a un ecoulement conjonctival et une blepharite. Une acrodermatite enteropathique et un deficit immunitaire etaient initialement evoques. Un taux d’IgA bas ainsi qu’un zinc erythrocytaire au tiers de la norme etaient mis en evidence. La supplementation en zinc ne modifiait pas la symptomatologie. Apres une hypotrichose consideree comme physiologique au cours des premiers mois, apparaissait progressivement une dysplasie pilaire diffuse avec un aspect de « cheveux laineux ». A l’âge d’un an, apparaissait une KPP predominant sur les zones d’appuis. Ces nouvelles manifestations faisaient evoquer une pathologie des desmosomes. L’analyse genetique mettait evidence une mutation non sens heterozygote dans l’exon 23 du gene codant la desmoplakine (DSP) (c.5212C>T ; p.Arg 1738X.). Aucune mutation n’etait identifiee dans le gene codant la plakoglobine (JUP). L’exploration cardiaque etait normale. Discussion La desmoplakine est une des proteines de la plaque desmosomale impliquee dans les jonctions intercellulaires. Des mutations de DSP codant la desmoplakine, ont ete associees a des affections dominantes (KPP striees isolees ou cardiomyopathie isolee), ou recessives avec la forme decrite en 1998 par Carvajal-Huerta associant KPP, cheveux laineux et cardiomyopathie dilatee chez des patients d’Equateur. Des mutations heterozygotes composites ont aussi ete associees a un syndrome fragilite cutanee/cheveux laineux. Les signes cliniques associes aux mutations de DSP semblent varier selon leur type et leur localisation. Les lesions peribuccales ont rarement ete decrites. L’atteinte a type de cheilite fissuraire etait originale chez cette enfant et pourrait etre un signe precoce d’anomalie de la desmoplakine. La mutation identifiee dans ce cas n’a jamais ete rapportee, une seconde mutation non detectee est donc possible. Des analyses complementaires sont en cours chez Mailys et ses parents. Conclusion La cheilite fissuraire pourrait donc etre un signe precoce d’anomalie de la desmoplakine. L’importance de la reconnaissance de cette pathologie tient au fait que l’atteinte cutanee precede l’atteinte cardiaque qui fait le pronostic.