Diagnostic et évolution des polykystoses rénales découvertes dans la première année de vie

Parmi les 43 cas de polykystose recessive (PKR) et les 38 cas de polykystose dominante (PKD) observes dans notre service de Nephrologie Pediatrique dans les 20 dernieres annees, 52 (36 PKR et 16 PKD, soit 84% des PKR et 42 % des PKD), ont ete diagnostiques avant l'âge d'un an; 50 % des PKD (8/16) et 17% des PKR (6/36) ont ete depistees par l'echographie prenatale, entre la 18 e et la 36 e semaines, devant des gros reins hyperechogenes, avec ou sans kystes; 70% des PKR ont ete revelees dans le premier mois, par une detresse respiratoire ou la palpation des gros reins. La dysgenesie biliaire caracteristique de la PKR a pu etre affirmee par l'echographie hepatique dans 60 % des cas. Le principal critere diagnostique des PKD a revelation precoce a ete l'existence d'antecedents familiaux, la clinique et l'imagerie renale pouvant simuler celles de la PKR. L'echographie des parents doit donc etre systematique en cas de decouverte de gros reins hyperechogenes ou de kystes. Aussi bien dans la PKR que dans la PKD, la decouverte precoce, meme en periode prenatale, n'implique pas un mauvais pronostic a court terme. Le taux actuariel de survie avec des reins fonctionnels etait, pour les 33 enfants porteurs de PKR non decedes in utero ou a la naissance, de 90 % a 2 ans, 86 % a 5 ans, 80 % a 10 ans et 70% a 15 ans, et pour les 16 enfants atteints de PKD, de 100% a 2 ans et 87 % a 5 ans. La mortalite precoce dans la PKR (10 %) a ete due aux complications de l'hypertension arterielle (HTA) ou de la dysgenesie biliaire et non a l'insuffisance renale, et doit pouvoir etre evitee par un traitement adapte.