La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)–un cas pas comme les autres

Introduction La Neuropathie avec hypersensibilite hereditaire a la PrEssion (HNPP) est une neuropathie sensitivomotrice a transmission autosomique dominante. Elle est assez souvent sous-diagnostiquee. Observation Nous rapportons le cas d’une HNPP dont le tableau clinique ete tres atypique, avec une symptomatologie sensitive diffuse et douloureuse apparue au decours d’une decompression du nerf median au canal carpien. Chez ce patient âge de 31 ans, les criteres EFNS/PNS d’une PIDC ete reunis y compris la bonne reponse aux corticoides. L’ENMG retrouvait des criteres de demyelinisation pour une PIDC avec un allongement des latences distales (LD) motrices, une perte axonale sensitive mais ce qui a fait douter du diagnostic d’une PIDC « classique » ete la presence de ralentissement franc des vitesses de conduction aux zones d’etroitesse anatomique. Une enquete familiale a mis en evidence de signes cliniques chez la maman et la deletion PMP22 confirme le diagnostic de la HNPP chez notre patient. Discussion La coexistence d’une HNPP avec un tableau clinico-electrique et biologique d’une polyradiculonevrite chronique inflammatoire (PIDC) est rare mais rend compte de la complexite et la difficulte diagnostique. L’ENMG reste l’examen cle pour poser le diagnostic d’une HNPP en extrayant des anomalies propres a cette pathologie meme si les signes sont noyes dans un tableau d’une PIDC. Conclusion Cette presentation illustre qu’au-dela de savoir pratiquer et interpreter un ENMG d’une PIDC « classique », il faut savoir aussi « en extraire » les anomalies orientant vers une HNPP afin de ne pas meconnaitre les autres associations pathologiques.