Ostéogénèse imparfaite létale

Resume Introduction L’osteogenese imparfaite (OI) est un groupe heterogene de maladies affectant le collagene de type I et caracterisees par une fragilite osseuse. Les formes letales sont rares et se caracterisent par une micromelie avec deformation des membres. Observation Un diagnostic antenatal d’OI letale a ete fait par echographie a 18 semaines d’amenorrhee, faisant indiquer une interruption therapeutique de grossesse. Commentaires Les etudes de biologie moleculaire et de genetique permettent de nouvelles possibilites de diagnostic antenatal mais l’echographie reste l’examen de choix. Elle permet le diagnostic en montrant une augmentation de la transparence des os.