Neurofibromatosis: Neurofibroma plexiforme localizado en mama. A propósito de un caso

La Neurofibromatosis fue descrita por Von Recklinghausen en 1882. Es una genodermatosis autosomica dominante con alta penetrancia, expresividad variable y curso progresivo; se calcula que en el 50% de los casos se deben a mutaciones espontaneas (de novo), con una incidencia de 1/3000 recien nacidos. Clinicamente se manifiesta por el compromiso de los tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo. Muestra alteraciones oculares, neurologicas, de partes blandas, cutaneas, oseas, endocrinologicas y lesiones viscerales. En la actualidad se admiten dos formas clinicas principales: la Neurofibromatosis clasica o de tipo I que representa el 85-90 % de los casos y la Neurofibromatosis tipo II (Neurofibromatosis del acustico bilateral) muy poco frecuente.(AU) The Neurofibromatosis was described by von Recklinghausen in 1882. It is a dominant autosomic genodermatosis with a high penetration, variable clinic and progressive course; it is calculate, that in 50% of the cases the origin is a spontaneous mutations (novo). The incidence is 1/3000 newly born. The clinical manifestations are: the compromise of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm. It also has ocular symptoms, visceral injuries, neurological alterations and endocrinological pathologies. Soft pars, cutaneous tissue and bones are affected. At the present time two main clinical forms are admitted: the Classic Neurofibromatosis or type I, that represents 85-90% of the cases and the Neurofibromatosis type II (Neurofibromatosis of the bilateral hearing aid) that it ´s not so frequent.(AU)