Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

espanolLa osteogenesis imperfecta (OI), es una patologia poco frecuente y muy heterogenea desde el punto de vista clinico y genetico. Su caracteristica principal es la fragilidad osea, habiendose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del procolageno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosomica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genetico muestra una mutacion en COL1A1 no conocida previamente: la delecion de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clinicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados. EnglishOsteogenesis imperfecta (OI), is a rare condition which is heterogeneous in clinical and genetic terms. Several types have been described and its main feature is bone fragility. It is generally caused by gene mutations in those genes which codify for the α1 and α2 of the type 1 collagen (COL1A1 and COL1A2) with dominant autosomal heredity. We report the case of two relatives (father and daughter) with OI whose genetic study shows a mutation in COL1A1 previously undetected: the deletion of a Guanine, G(c.3524delG). Clinical aspects, heredity and reproductive options of the patients affected are considered.