Neugeborenes mit Arachnodaktylie, Arthrogryposis und Aortendilatation

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung. Die Diagnose basiert auf der revidierten Ghent-Nosologie (2010). Der typische Phanotyp mit Dilatation des Bulbus aortae, Linsenektopie und unproportioniertem Hochwuchs ist sehr variabel. Schwerste Formen konnen bereits beim Neugeborenen symptomatisch werden. Die fruhzeitige Diagnosesicherung durch Nachweis einer Fibrillin-1-Gen-Mutation ist fur den Ausschluss anderer Erkrankungen, eine optimale Behandlung und eine genetische Familienberatung wichtig.