Estrategia diagnóstica eficiente en la sospecha de sobrecarga férrica

La elevacion de los marcadores sericos del metabolismo ferrico es un problema muy frecuente. Existen algoritmos para su manejo pero ninguno se ha realizado en base a hechos clinicos sino que sea basado en consenso de expertos. El objetivo principal fue crear y validar un algoritmo diagnostico efectivo y eficiente de alta sobrecarga ferrica en los pacientes con sobrecarga bioquimica de hierro. Metodos: Se realizaron dos fases, una fase de derivacion o creacion del algoritmo y una fase de validacion del algoritmo. El diseno empleado fue el de un corte transversal de una cohorte retrospectiva para la derivacion del algoritmo y un corte transversal de una cohorte prospectiva para la validacion del algoritmo. Los sujetos del estudio fueron pacientes consecutivos remitidos por los servicios de hematologia, digestivo y medicina interna con sobrecarga bioquimica de hierro (ferritina y/o IST) confirmada en una segunda extraccion a los que se les realizan pruebas geneticas y una RM 1,5 teslas para la medicion de la concentracion hepatica de hierro. Resultados: El algoritmo con los puntos de corte de la OMS, permite descartar alta sobrecarga de hierro hepatico en el 70% de la poblacion con la ferritina y el IST con un valor predictivo negativo muy alto (99%). La ferritina, el IST y la mutacion C282Y Hmz confirman alta sobrecarga de Hierro hepatico en un 3% con un valor predictivo positivo del 78%. En 1 de cada 4 pacientes habria que hacer RM.