Syndrome d’interruption de la tige pituitaire incomplet

Patient de 16 ans consultant pour une obesite apparu a l’âge de 6 ans. Antecedents d’hypothyroidie peripherique diagnostiquee a 10  ans. Pas d’antecedents familiaux particuliers. Il pese 104 kg pour 170 cm, taille cible a 176 cm, pas de caracteres sexuels secondaires. Pas de polyphagie ni d’anosmie ni de syndrome polyuropolydipsique. Le bilan retrouve un âge osseux a 14 ans, un hypogonadisme hypogonadotrope avec prolactine normale, fonction thyreotrope supplemente, IGF 1 normale et pas d’insuffisance corticotrope. L’osteodensitometrie retrouve une osteopenie femorale et lombaire. L’IRM hypophysaire retrouve un syndrome de la tige pituitaire incomplet, avec selle turcique de type infantile, lobe anterieure de l’hypophyse de petite taille, tige pituitaire normale mais hypersignal T1 dans sa partie superieure, stockage d’ADH a la fois au niveau du tuber cinereum et de la loge sellaire, pas d’anomalie de la ligne mediane. Le syndrome de la tige pituitaire complet ou incomplet est un syndrome rare, defini par des anomalies morphologiques a l’IRM : tige pituitaire grele voire interrompue, antehypophyse hypoplasique et post-hypophyse ectopique voire absente. Ce syndrome est cliniquement evoque en presence d’un hypopituitarisme combine ou isole, le plus souvent somatotrope avec une fonction post-hypophysaire normale. L’apparition des deficits hypophysaires est en general progressive et parfois presente des la periode neonatale. Actuellement la physiopathologie precise de ce syndrome est discutee mais la theorie de la malformation congenitale avec association de malformations de la ligne mediane est retenue. Au niveau genetique, des facteurs de transcription principaux sont rapportees : LHX4/3, HESX1, SOX3, OTX2, PROP1.