Ostéomalacie secondaire à une tumeur mésenchymateuse phosphaturique de révélation tardive

Resume Introduction L’osteomalacie est une osteopathie fragilisante responsable de douleurs chroniques et de fracture dont le diagnostic et le traitement sont indispensables. En l’absence de reponse a une supplementation en vitamine D et devant l’existence d’une fuite renale de phosphore, il faut savoir evoquer le diagnostic de diabete phosphate oncogenique qui peut etre secondaire a la production de FGF-23 par une tumeur mesenchymateuse phosphaturique qui doit etre localisee rapidement et resequee pour permettre la disparition de l’osteomalacie. Observation Une patiente de 70 ans etait hospitalisee pour l’exploration de multiples fractures en lien avec une osteomalacie ne repondant pas a une supplementation en vitamine D. On notait une hypophosphoremie profonde persistante. Il etait finalement mis en evidence un diabete phosphate avec un taux de reabsorption renal du phosphore effondre, sans argument pour un syndrome de Fanconi. L’origine oncogenique de cette perte de phosphore etait confirmee par un dosage de FGF-23 eleve, faisant suspecter l’existence d’une tumeur mesenchymateuse phosphaturique secretant du FGF-23, responsable de la perte renale de phosphore et de l’osteomalacie. Il aura fallu trois ans et la repetition a trois reprises d’une scintigraphie a l’octreotide marquee a l’indium et d’un TEP-scanner pour finalement localiser la tumeur au niveau de la premiere phalange du troisieme orteil du pied droit, dont l’exerese chirurgicale a permis la guerison complete de la patiente avec deux ans de recul. Conclusion En presence d’un bilan phosphocalcique evocateur de diabete phosphate oncogenique et d’un dosage de FGF-23 eleve, il faut savoir repeter les examens pour localiser la tumeur responsable car sa visualisation sur ces examens peut etre retardee par rapport au diagnostic.