P277 - Galactosémie congénitale chez des jumeaux issus d’une grossesse bi choriale bi amniotique

Nous rapportons une galactosemie congenitale chez des jumeaux issus d’une grossesse bi choriale bi amniotique. L’accouchement a lieu a 36 S.A. par voie basse avec poids de naissance normaux. C’est un allaitement maternel. A la maternite les pediatres constatent des les premiers jours une perte de poids, malgre un allaitement qui se passe bien, un ictere franc des le deuxieme jour persistant. Sont notes une discrete hepatomegalie et un aspect de « bebe bronze » lors de leur hospitalisation au 7 e jour. Il n’y pas d’hemolyse ni d’incompatibilite. Le bilan infectieux est negatif. Il existe une insuffisance hepatocellulaire avec un TP a 12 %, un ictere avec bilirubine totale superieure a 400 μmol/l a majorite libre. Le diagnostic de galactosemie est pose et confirme par le spot-test tres positif. Il n’y a pas de cataracte congenitale. L’amelioration sera progressive avec arret immediat du lait maternel, et mise sous lait sans lactose. J2 va presenter un tableau septique sans germe, son frere une infection urinaire a E Coli resistant.La galactosemie est une maladie metabolique rare (1/35000) se manifestant habituellement vers 2 semaines de vie. Ici il s’agit de jumeaux issus d’une grossesse bi choriale bi amniotique avec symptomes precoces et ictere tres intense favorise par la prematurite.