Mody в Сибири - молекулярная генетика и клинические проявления

Диагностирование MODY имеет высокую клиническую значимость как для пробандов (отсутствует абсолютная потребность в экзогенном инсулине, нормогликемия в большинстве случаев достигается соблюдением диеты или приемом пероральных сахароснижающих препаратов), так и для их родственников (высокая вероятность носительства мутаций у родственников первой степени родства, что требует более тщательного сбора семейного анамнеза и определения показателей углеводного обмена). Цель . Определить клинические характеристики течения разных подтипов MODY в условиях сибирского региона. Материалы и методы . 20 пациентам с клиническим диагнозом MODY проведены осмотр, биохимический и гормональный анализы крови, УЗИ, молекулярно-генетическое исследование. Результаты . Было верифицировано четыре подтипа MODY: у 11 пациентов – MODY 2, у двух – MODY 3, у одного – MODY 8 и у двух – MODY 12. При диагностировании MODY у 11 пациентов (69%) отсутствовали клинические проявления нарушений углеводного обмена, у одного пациента выявлялось снижение веса. Среди сопутствующих патологий в анамнезе у пациентов превалировали дислипидемия – у 5 (31%), артериальная гипертония – у 3 (19%). У одного пациента (6%) с MODY диагностирована диабетическая нефропатия, у 2 (13%) – диабетическая ретинопатия, у 3 (19%) – периферическая полинейропатия нижних конечностей. У всех пациентов достигнуты целевые показатели углеводного обмена, уровень С-пептида был в пределах референсных значений. Выводы . В представленной исследовательской работе были диагностированы четыре подтипа MODY (2, 3, 8, 12), различающихся по своему течению, наличию осложнений и тактике лечения. С развитием молекулярной генетики наши знания о моногенных формах сахарного диабета пополняются, но до сих пор остается много аспектов, требующих дальнейшего изучения.