Association maladie de Verneuil et trisomie 21 – Étude internationale multicentrique de 56 cas

Introduction Bien que les mecanismes sous-jacents soient loin d’etre compris, l’association entre la maladie de Verneuil et la trisomie 21 a ete rapportee de rares fois. Le but de cette etude etait de determiner si les patients atteints a la fois de maladie de Verneuil et de trisomie 21 presentent un phenotype clinique particulier. Materiel et methodes Etude de cas retrospectifs, internationale, multicentrique, realisee dans 13 centres. Resultats Nous rapportons 56 cas d’association maladie de Verneuil–trisomie 21 : 37 femmes (66 % ; sex-ratio de 1/1,9) avec un âge median de 21,5 ans (8–42). Selon la classification de l’OMS, les patients etaient de poids normal (29 %), en surpoids (29 %) ou obeses (43 %). Aucun des patients n’etait fumeur. Les comorbidites de la trisomie 21 etaient les malformations cardiaques (38 %), l’hypothyroidie (32 %), le syndrome d’apnee du sommeil (14 %), les anomalies dentaires (14 %), la surdite (7 %), l’epilepsie (5 %), l’autisme (5 %). La maladie de Verneuil a commence avant 20 ans chez 84 % des patients (dont 6 patients avant 10 ans). Un antecedent familial de maladie de Verneuil etait releve chez 11 % des patients. La maladie etait consideree comme legere (55 %), moderee (29 %), severe (14 %) ou tres severe (2 %). Les sites les plus frequemment atteints etaient les plis inguinaux (64 %) et axillaires (64 %), les fesses (36 %), la face interne des cuisses (25 %), le pli interfessier (20 %), et le pubis (20 %). Cinq patients avaient aussi du psoriasis, une maladie de Crohn et un une polyarthrite rhumatoide. Le phenotype de maladie de Verneuil etait LC2 (25 %), LC1 (12 %), LC3 (9 %) ou indetermine (54 %). Discussion Nous rapportons la plus grande serie de cas associant maladie de Verneuil et trisomie 21. Le phenotype de maladie de Verneuil apparait conforme aux donnees classiques en ce qui concerne le sex-ratio, la prevalence du surpoids et de l’obesite, la severite et les zones atteintes. Les particularites sont dans l’absence d’intoxication tabagique, un âge precoce de survenue, une histoire familiale peu frequente et un phenotype LC2 predominant. La coexistence de la maladie de Verneuil et de la trisomie 21 et notre connaissance des mecanismes physiopathologiques de la trisomie 21 questionnent notre connaissance sur l’etiopathogenie de la maladie de Verneuil.