Zum Stellenwert der Röntgendiagnostik bei der tuberösen Sklerose (Morbus Bourneville)

Die tuberose Sklerose ist eine seltene Erkrankung, bei welcher Hamartome im Gehirn, in der Netzhaut, in der Haut sowie in mehreren inneren Organen vorkommen konnen. Die klassische Form der Erkrankung mit geistiger Retardierung, epileptiformen Anfallen und Adenoma sebaceum ist leicht zu erkennen. Die inkompletten Formen konnen erhebliche diagnostische Schwierigkeiten bereiten. Angiographisch zeigt das Krankheitsbild Veranderungen, die nicht sicher vom Bild maligner Tumoren abzugrenzen sind. Maligne Tumorbildung ist beim Morbus Bourneville extrem selten. Bei rechtzeitiger Diagnose kann die Nephrektomie vermieden werden. – Berichtet wird uber zwei weibliche Patienten, wobei einmal die Diagnose eines Morbus Bourneville primar durch die Angiographie der Nieren gestellt wurde. Beide Nieren konnten trotz groser Tumoren organerhaltend operiert werden. Im zweiten Fall wurde bei beidseitigen Nierenhamartomen von einer Operation abgesehen. – In beiden Fallen bestanden typische Veranderungen an den Fingern und Zehen sowie intrazerebrale Verkalkungen. Einmal war die Lunge beteiligt. Tuberous sclerosis is a rare disease in which hamartomas may be found in the brain, the retina, the skin and in other internal organs. The classic form of the disease showing mental retardation, epilepsy and adenoma sebaceum is easily recognised. Incomplete forms, however, can provide considerable diagnostic difficulties. Angiographically, appearances are found which cannot be differentiated with certainty from those of malignant tumours. Malignant tumours are very rare in this condition. Nephrectomy can be avoided if the diagnosis is made at an early stage. Two female patients are reported, in one of whom the diagnosis was made by renal angiography. Despite the presence of large tumours in both kidneys, these organs could be preserved by surgery. In the second patient there were also bilateral renal hamartomas, but surgery was not carried out. Both cases showed typical changes in the fingers and toes as well as intracerebral calcification, and in one the lungs were affected.