Étude de la corrélation génotype–phénotype dans l’amyotrophie spinale infantile (ASI) dans une famille marocaine

Resume L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire grave caracterisee par une heterogeneite de l’expression clinique, notamment selon l’âge de debut et du pronostic evolutif. Nous rapportons l’observation d’une famille de 5 membres dont les 3 enfants etaient atteints d’ASI. L’etude genetique a montre la deletion des exons 7 et 8 du gene SMN1 chez les 3 enfants. Aucun enfant n’a montre la deletion du gene NAIP . Cette homogeneite genetique contrastait avec une variabilite de l’expression clinique intrafamiliale. Le deficit moteur a ete observe chez les 3 enfants mais il a ete plus precoce et severe chez le propositus avec une evolution rapide vers une detresse respiratoire et le deces. La methode PCR–RFLP permet de confirmer le diagnostic clinique de l’amyotrophie spinale evitant ainsi des methodes invasives comme l’electromyogramme et la biopsie musculaire. Toutefois, le methodes actuellement utilisees pour le diagnostic moleculaire d’ASI sont d’une contribution limitee a la determination du pronostic individuel.