Diagnostik und Therapie des M. Osler

Der M. Osler stellt eine autosomal-dominante seltene Erberkrankung dar. Die Betroffenen leiden v. a. unter der Epistaxis. Die Diagnosestellung beruht auf den Curacao-Kriterien und der Gendiagnostik. Organmanifestationen finden sich als arteriovenose Shunts im Bereich von Lunge, Leber, Gastrointestinaltrakt, seltener im Zentralnervensystem (ZNS) und anderen Korperregionen. Viele Patienten mit gastrointestinalen und anderen Organmanifestationen sind haufig klinisch asymptomatisch. Das Organscreening ist von elementarer Bedeutung zur Vermeidung von Komplikationen und sollte an Zentren mit besonderer Expertise durchgefuhrt werden. Derzeit existiert keine kausale Therapieoption. Von HNO-arztlicher Seite stellt die nasale Schleimhautpflege sowie die endonasale Lasertherapie eine wichtige Saule in der Behandlung der Epistaxis dar. Medikamentose Therapieansatze zielen auf die Kompensation der Haploinsuffizienz sowie Antiangiogenese ab und sind z. T. mit schwerwiegenden Nebenwirkungen assoziiert.