Diffusion et validation des tests génétiques en France

La genetique moleculaire, discipline scientifique et medicale permettant l'analyse directe de l'ADN, est apparue dans les annees 80 et a connu un essor important grâce a la PCR (« Polymerase Chain Reaction ») qui a augmente considerablement la sensibilite des techniques. Les examens de genetique moleculaire, souvent qualifies de tests genetiques, ont de nombreuses applications medicales: diagnostic des maladies hereditaires a transmission mendelienne, diagnostics prenatal et preimplantatoire, determination des facteurs hereditaires de predisposition aux cancers, depistage neonatal, depistage des heterozygotes dans les familles de sujets atteints ou dans les populations a risque eleve, pharmacogenetique. En raison du nombre et de la complexite des facteurs susceptibles de moduler l'expression clinique de ces affections hereditaires, la realisation de ces examens doit etre accompagnee d'un conseil medical competent. Le determinisme d'un grand nombre de maladies communes dites multifactorielles releve de l'interaction de facteurs environnementaux, de facteurs comportementaux et de facteurs genetiques ; l'identification de ces derniers, a priori nombreux pour une meme maladie et entrainant chacun un risque relatif faible, est actuellement en cours par des etudes d'association (GWAS ou « Genome Wide Association Studies ») avec des resultats, jusqu'a present, limites ; differentes societes commerciales etrangeres proposent neanmoins de tels tests genetiques qui n'ont en fait aucun interet clinique reel. L'analyse du genome a des fins biometriques (empreintes genetiques) est en France strictement reglementee et comporte deux aspects: les applications judiciaires et les tests de paternite; le recours aux tests de paternite pratiques a l'etranger dans des conditions techniques non controlees, le plus souvent via Internet, est devenu tres frequent. L'organisation et la reglementation de la genetique moleculaire en France sont detaillees ainsi que les questions posees par l'ensemble des tests genetiques pratiques: necessite de controles de qualite et d'un conseil medical pertinent, interdiction d'utiliser ces tests a des fins discriminatoires, en particulier en termes d'assurance et d'emploi, problemes poses par la diffusion des tests de convenance personnelle. Dans le cadre de la revision en cours des lois de bioethique, ce rapport formule plusieurs recommandations.