Rastreo de familiares de una paciente con miocardiopatía hipertrófica obstructiva

Resumen Introduccion La miocardiopatia hipertrofica familiar es la modalidad hereditaria autosomica dominante de la miocardiopatia hipertrofica, de penetrancia incompleta y expresion variable. Se exponen los estudios realizados a los familiares de un caso indice de miocardiopatia hipertrofica obstructiva, dado un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad. Material y metodos A partir de un caso indice se reclutaron familiares (hijos y hermanos) del caso indice, quienes fueron invitados a realizarse electrocardiograma, ecocardiograma transtoracico, prueba de esfuerzo y Holter cardiaco de manera voluntaria. Se aplico una encuesta semiestructurada para obtener datos sociodemograficos, antecedentes personales, familiares y habito de practica de actividad fisica. Para el diagnostico se siguieron los criterios utilizados por la guia de la Sociedad espanola de cardiologia. Resultados En los 11 casos evaluados se identificaron 4 miembros de la familia con criterios diagnosticos de miocardiopatia hipertrofica y 5 con hipertension arterial. Conclusion Con el estudio de los familiares de la paciente indice se logro descubrir la afectacion de esta enfermedad en 2 familiares de primer grado y en 2 familiares de segundo grado, con predominancia para el sexo masculino (3:1); en la paciente femenina se encontro, ademas, hipertension arterial y miocardiopatia hipertrofica asociadas a fibrilacion auricular. Ninguno de ellos tuvo historia personal de sincope o resucitacion de muerte subita.