Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda

Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporadicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C´26) en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos esporadicos o de causa no precesada (ENP). Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 por ciento (8/15) de las familias autosomicas recesivas y en el 40 por ciento (6/15) de los pacientes ENP. El 65 por ciento del total de alelos mutados presentaron la mutacion 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autosomicas dominantes. En esta casuistica las mutaciones en el gen de la C´26 fueron responsables del 40 por ciento (14/35) de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindromica severo-profunda.