Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-2007

La Fibrosis Quistica (FQ) es una enfermedad autosomica recesiva multisistemica de evolucion cronica progresiva y letal. Varios estudios de correlacion fenotipo-genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clinicas severas y otras leves, esta asociacion aun no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Por tal motivo esta investigacion es realizada a partir de la revision de diez historias clinicas de pacientes con diagnostico de FQ realizado en la UPA y atendidos en el Hospital Central de Maracay durante el periodo 1997-2007. El objetivo del trabajo fue determinar las caracteristicas fenotipicas y relacionarlas con el genotipo. Los genotipos presentes fueron DeltaF508/Otra (33,3%), G542X/Otra (11,5%), Otra/Otra (55,6%); se formaron dos grupos segun el genotipo: El No1, integrado por individuos con genotipo compuesto, donde uno de los alelos corresponde a una mutacion severa; y en el No 2 se incluyeron los pacientes con mutaciones no identificadas y un paciente fallecido antes de investigar el genotipo. El promedio de la edad al diagnostico es 1,92 anos en el grupo 1 y 4,26 anos en el grupo 2. La insuficiencia pancreatica (IP) y las complicaciones digestivas son mas severas en el grupo 1; los pacientes del grupo 2 presentan mayor heterogeneidad clinica. Se concluye que el genotipo es un buen predictor de la funcion exocrina pancreatica ya que todos los pacientes con IP, tienen al menos una mutacion severa. Se manifiesta la necesidad de indagar otras mutaciones y sugerimos un diagnostico precoz y selectivo, que ayude a prevenir las complicaciones de esta patologia y mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familias.(AU) Cystic fibrosis is an autosomal recessive and multisystemic disease of chronic progressive and lethal evolution. Several studies of fenotype-genotype correlations have identified mutations related to clinical severe and mild forms, this association still has not been investigated in the FQ patients diagnosed in the Unidad Proyecto Aragua (UPA) of Universidad de Carabobo Sede Aragua (University of Carabobo, Aragua Campus). This is a descriptive and retrospective investigation carried out from the review of ten patients’ case histories with FQ diagnosed in the UPA and attended at the Central Hospital of Maracay during the period 1997-2007. The aim of this work was to determine the phenotypic characteristics and to relate them to the genotype. The genotypes found were DeltaF508/Other (33.3%), G542X/Other (11.5%), Other / Other (55.6%); the patients were classified according to genotype in two groups: Group No 1 integrated by individuals with composed genotype, where one of the allele corresponds to a severe mutation; and in group No 2 were included the patients with not identified mutations and a deceased patient before investigating the genotype. The mean age at diagnosis was 1.92 years in group 1 and of 4.26 years in group 2. The pancreatic insufficiency (IP) and the digestive complications are severe in group 1; the patients of group 2 showed major clinical heterogeneity. It is concluded that the genotype is a good predictor of the exocrine pancreatic function, since all the patients with IP, have at least a severe mutation. It demonstrates the need to investigate other mutations and we suggest a selective and early diagnosis, to help prevent the complications of this pathology and improve the quality of patients’ life and his families.(AU)