A - 6 Phénotype de l’épilepsie dans les syndromes d’inversion-duplication du chromosome 15 : étude de 5 cas

Introduction L’inversion-duplication 15 (inv/dup15) est l’anomalie chromosomique extra-structurelle la plus frequente (1/2 500). Elle associe un retard mental, des troubles du comportement et une epilepsie frequente souvent au premier plan. Objectifs A partir d’une etude retrospective de 5 cas, et a la lumiere de la litterature, nous tentons de definir les caracteristiques electrocliniques de cette epilepsie. Methodes L’analyse des dossiers a comporte un recueil des antecedents, des parametres neonataux, des donnees cliniques generales, des types de crises et des donnees EEG ainsi que de la reponse aux traitements. Trois cas ont beneficie d’enregistrements video-EEG de longue duree. Resultats En association a un retard mental et l’absence de dysmorphie, les crises comportaient spasmes infantiles (1/5), crises myocloniques (2/5), absences atypiques, crises partielles complexes, crises toniques avec chute et crises tonico-cloniques (4/5). Sur le plan EEG, les anomalies intercritiques etaient generalisees ou focalisees mais les crises avaient toujours un pattern generalise avec rythmes rapides ou polypointes. La pharmacoresistance etait frequente (4/5) et aucun nouvel antiepileptique n’a ete efficace. Discussion En dehors des 2 cas du nourrisson, quand les crises debutent dans l’enfance (3/5), l’epilepsie est de type generalisee non idiopathique et associe des absences atypiques, des crises toniques ou tonico-automatiques, des crises avec chute et des crises tonico-cloniques. L’EEG retrouve toujours un pattern critique de decharge de rythmes rapides ou polypointes souvent au sommeil. Ces criteres correspondent a un syndrome de Lennox-Gastaut (SLG). Conclusion Devant une epilepsie generalisee cryptogenique ou un SLG avec un retard mental sans dysmorphie, le clinicien doit penser a demander un examen cytogenetique avec hybridation in situ a la recherche d’un syndrome inv/dup15.