[Multiple sclerosis and Leber's hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutations].

L'association de la sclerose en plaques (SEP) avec la neuropathie optique hereditaire de Leber (NOHL), affection en rapport avec des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt), est decrite depuis longtemps. L'objectif de ce travail etait de preciser le role du terrain genetique mitochondrial dans l'expression phenotypique de la SEP. L'etude a inclus 75 patients admis consecutivement pour une forme remittente ou progressive de SEP certaine et 75 temoins. Quatre mutations primaires (3460, 4160, 11778 et 14484) et 7 mutations secondaires (4216, 4917, 5244, 7444, 13708, 15257 et 15812) ont ete recherchees dans l'ADNmt de chaque sujet par des methodes de PCR/restriction et sequencage. Aucune mutation primaire n'a ete detectee dans les deux groupes. La frequence des mutations secondaires, le plus souvent combinees en haplogroupes, etait identique (27 p. 100) chez les malades et les temoins. Une preponderance (p = 0,059) de la mutation 13708 seule (haplogroupe X) ou associee a la mutation 4216 (haplogroupe J) a ete observee dans le sous-groupe de patients avec nevrite optique. Aucune autre correlation n'a ete trouvee entre le genotype mitochondrial et le phenotype de la SEP. Nos resultats montrent que les mutations de la NOHL, qu'elles soient primaires ou secondaires, ne constituent pas un facteur de risque pour la SEP elle-meme. Toutefois les patients porteurs de la mutation 13708 pourraient avoir un risque accru de developper une nevrite optique retrobulbaire.