Zespół delecji 22q13 w praktyce klinicznej i cytogenetycznej: opis nowego przypadku (zespół Phelan i McDermid)

Przedstawiamy przypadek 6-letniej dziewczynki z objawami opoźnienia rozwoju psychoruchowego, uogolnioną hipotonią oraz cechami dysmorfii. U dziecka w standardowym badaniu kariotypu stwierdzono delecje terminalnej cześci dlugiego ramienia chromosomu 22. Analiza, wykonana za pomocą techniki FISH z wykorzystaniem sondy N85A3, potwierdzila delecje w regionie 22q13.3. Zespol delecji 22q13 nalezy do klinicznie rozpoznawalnych jednostek chorobowych.