Syndrome de Bardet-Biedl et insuffisance rénale – À propos de 4 cas

Introduction Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie autosomique recessive associant plusieurs anomalies dont l’atteinte renale reste une des atteintes les plus graves. Patients et methodes Nous rapportons 4 cas de ce syndrome hospitalises dans notre service dans un tableau d’insuffisance renale secondaire a une nephropathie tubulo-interstitielle. Il s’agit de 3 hommes et 1 fille âges respectivement de 36, 30, 31 et 16 ans. L’insuffisance renale etait la circonstance de decouverte de la maladie dans tous les cas et l’evolution etait vers l’IRCT chez tous les patients. Concernant les atteintes extarenales : retard mental modere et obesite chez tous les patients, tous les patients avaient une cecite avec au FO une retinite pigmentaire, une polydactylie chez un patient, une syndactylie chez 2 patients et une brachydactylie chez un patient : – un patient a developpe un diabete au cours de son suivi ; – un hypogonadisme a ete confirme chez 3 patients. Discussion et conclusion Le SBB est une ciliopathie entrainant une atteinte multiviscerale. La transmission se fait selon le mode autosomique recessif, le diagnostic se retient devant l’association des signes cardinaux : l’obesite, la retinopathie pigmentaire, la polydactylie, syndactylie ou brachydactylie, l’atteinte de la fonction renale, l’hypogonadisme et les difficultes d’apprentissage. L’expression clinique reste tres variable : seule la retinopathie pigmentaire est constante. L’analyse moleculaire confirme le diagnostic en montrant l’absence ou la dysfonction de certaines proteines impliquees dans la fonction des cils, responsables du tableau decrit. A ce jour, douze genes ont ete impliques. Mais cet examen n’est pas pratique de facon courante. Le SBB est une maladie genetique rare multiviscerale dont l’atteinte renale peut mettre en jeu le pronostic vital par l’evolution vers une insuffisance renale terminale. Ainsi le diagnostic pourrait permettre un conseil genetique familial.