P130 - Adénocarcinome rénal : une nouvelle complication du diabète MODY 1 ?

Introduction Le diabete MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) est un groupe heterogene des diabetes monogeniques caracterises par un diagnostique chez l’adulte jeune, une agregation familiale et une transmission autosomique dominante. La mutation du gene Hepatocyte nuclear factor (HNF) 4α est responsable du diabete MODY 1. Nous nous sommes interroges chez un patient sur le lien eventuel entre diabete MODY 1 et la survenue d’un adenocarcinome renal. Patients et methodes Un patient de 40 ans presentait un diabete decouvert recemment sur une hemorragie intravitreene. Au moment du diagnostic il presentait aussi une insuffisance renale moderee macroproteinurique. Le contexte clinique et les antecedents familiaux nous ont conduits a identifier une mutation du gene HNF 4α (MODY 1). Dans le cadre du bilan etiologique, un scanner a revele une masse renale correspondant a un adenocarcinome a cellules claires. Observations La survenue d’un adenocarcinome renal avant l’âge de 45 est rare, souvent d’origine genetique. Nous nous sommes interroges sur les potentiels facteurs favorisants chez notre patient. La recherche de mutation des genes predisposants pVHL, responsable de la maladie de von Hippel Lindau, et BHD, responsable du syndrome de Birt-Hogg Dube s’est revelee negative. Nous n’avons pas retrouve dans la litterature de description d’association entre le MODY 1 et l’adenocarcinome renal. Neanmoins, HNF 4α semble etre implique dans la tumorigenese renale. Il s’agit d’un facteur de transcription regulant 14 genes inhibiteurs potentiels de la proliferation des cellules renales. Il a ete montre que HNF 4α etait sous-exprime chez des patients ayant un carcinome renal a cellules claires. Conclusion Nous souhaitons attirer l’attention des diabetologues sur une association non decrite anterieurement et qui pourrait etre non fortuite entre le diabete MODY 1 et la survenue precoce d’un adenocarcinome renal. Celle-ci doit etre bien sur confirmee et les mecanismes physiopathologiques restent a preciser.