Bir Sendrom, Farklı Fenotipler; Fragile X Sendromu

Amac: Fragile-X sendromunda degisen derecelerde zihinsel gerilik, uzun ve dar yuz, one cikan alin ve cene yapisi, buyuk kulaklar temel bulgulardir. Bu calismada Fragile X sendromu tanisi konulan olgularin ozgecmis-soygecmis, klinik ozellikleri, laboratuvar bulgulari ve yakin klinik izlemlerinin degerlendirilmesi amaclanmistir. Gerec ve Yontem: Fragile X sendromu tanisi koyulan olgularin klinik ve fizik muayene ozellikleri, laboratuvar sonuclari retrospektif olarak degerlendirildi. Bulgular : Yaslari 5-14 yas arasinda degisen 5 erkek olgu calismaya dahil edildi. Olgularin tamaminda degisen derecelerde mental retardasyon ve kaba yuz gorunumu mevcuttu. Hastalarimizin poliklinige en sik basvuru yakinmasi zihinsel gerilikti. Iki hastada hiperaktivite, bir hastada kendine zarar verme, bir hastada unutkanlik ve enurezis mevcuttu. Calismaya dahil edilen olgularin tamaminda noromotor retardasyon oldugu ve bu nedenle ozel egitim aldigi, bir olgunun atipik otizm tanisi oldugu, bir hastanin ise DEHAB nedeni ile ilac kulanim oykusu oldugu belirlendi. Metabolik, hemogram ve biokimyasal parametreler normal araliktaydi. Iki hastanin kranial goruntulemesi normaldi, diger hastalarin kranial goruntulemesinde; Olgu 1’de bilateral hipokampal alanda subraknoid mesafede ilimli artis, Olgu 3’te korpus kallosum govde 1/3 arka kisim ve spleniumda hipoplazi, Olgu 4’te periventrikuler posterior alanda T2A/FLAIR’de hiperintensite izlendi. Olgularin 6-9 aylik izleminde herhangi bir sorunla karsilasilmadi. Ailelere verilen genetik danismanlik sonrasinda bir olgunun iki erkek kardesinde de Fragile X sendromu tanisi konularak ozel egitime yonlendirildi.  Sonuclar : Genel pediatri poliklinigi ve cocuk yan dal polikliniklerine her gun cok sayida tanisi konulamayan mental retarde hasta basvurmaktadir. Uzun/dar yuz, one cikan alin/cene yapisi, buyuk kulaklar, makroorsidizm ve zihinsel geriligi olan hastalarda ilk dusunmemiz gereken Fragile X sendromudur