Utilidad de la determinación de cobre en periodo neonatal. Enfermedad de Menkes

Resumen Bajas concentraciones sericas de Cu en neonatos pueden ser la primera senal de una ingesta deficiente de este elemento o, alternativamente, de enfermedades geneticas que afectan su metabolismo. Desgraciadamente, es dificil la interpretacion de las concentraciones de Cu en esta poblacion, ya que estan influenciadas por distintos factores, entre ellos la prematuridad, el tipo de alimentacion y la presencia de un estado inflamatorio. Sin embargo, en el caso que aqui se describe fue la baja concentracion serica de Cu la primera pista para el diagnostico de enfermedad de Menkes. Se demuestra asi la utilidad de la determinacion de Cu dentro de protocolos neurometabolicos y de retraso psicomotor en poblacion neonatal y lactante.