Syndrome de Netherton : évaluation des axes antéhypophysaires – étude REHYNE

Introduction Le syndrome de Netherton (SN), maladie rare (incidence 1/200 000 naissances), presente une triade (erythrodermie ichtyosiforme congenitale, trichorrhexie invaginata, atopie) ainsi qu’un retard staturo-ponderal. Autosomique, recessive, la mutation de SPINK5 (5q31–q32) codant pour « the lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor » (LEKTI) entraine une augmentation d’hormone de croissance (hGH) inactive. Ce retard statural n’est pas un deficit mais une inactivation hormonale. Objectif Faire une description phenotypique hypophysaire clinique et biologique du SN et proposer une prise en charge. Materiels et methodes Dans les centres hospitaliers universitaires de Brest, Nantes, Poitiers, Tours et Toulouse, les SN ayant beneficie d’une exploration endocrinologique (entre 1990 et 2015) ont ete collecte avec des donnees demographiques, anamnestiques, cliniques, paracliniques, genetiques et un test dynamique de l’axe somatotrope. Resultats Nous avons 7 cas (1 femme, 6 hommes) de 2 a 72 ans. La taille finale est a la moyenne et proche de la taille cible. Pour les patients en croissance, corrigee a l’âge osseux la taille est entre −1,2 et +0,2 DS versus −4DS et −4,6DS en realite. Les hypophysiogrammes revelent une hypothyroidie centrale, deux retards pubertaires a fonction sertolienne normale, trois insuffisances corticotropes sous dermocorticoides. Les tests de stimulation de la GH sont majoritairement normaux avec des IGF1 basses. Il existerait un lien genotype–phenotype. Les patients les moins severes sur le plan endocrinologique (taille finale normale et puberte spontanee) presentent moins d’elements pathognomoniques. Conclusion Nous preconisons donc cinq axes de soins : dermatologique, endocrinologique (surveillance thyroidienne, supplementation en hGH a 0,030 mg/kg/j, induction pubertaire), allergologique, genetique et biologique.