Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco

OBJETIVO: verificar a prevalencia e as caracteristicas clinicas de pacientes com amenorreia primaria e cariotipo XY avaliadas em nosso Servico com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. METODOS: no periodo de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorreia primaria. Para todos os casos foi realizada a analise pelo cariotipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constituicao 46,XY. Contudo, duas foram excluidas do estudo por terem prontuarios incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (media de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua historia familiar e pregressa, exame fisico e resultados de exames complementares. Para determinacao dos seus diagnosticos levaram-se em consideracao essas informacoes. RESULTADOS: a sindrome de resistencia aos androgenios foi o diagnostico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiencia de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiencia de 5-alfa redutase. Achados clinicos frequentemente observados nessas pacientes incluiram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundarios (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), historia familiar de amenorreia (n=8) e gonadas palpaveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam historia de hernia inguinal. Hipertensao arterial sistemica foi diagnosticada somente na paciente com deficiencia de 17-alfa hidroxilase, e malignizacao gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUSOES: a frequencia de pacientes com cariotipo XY (20%) foi superior a usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha relacao com a forma de encaminhamento das pacientes ao Servico. Certos achados da historia clinica e do exame fisico deveriam ser rotineiramente avaliados em individuos com amenorreia primaria. Dessa forma, haveria um reconhecimento mais precoce das pacientes 46,XY e, consequentemente, um adequado manejo clinico das mesmas.