Mucopolysacharidose type I : aspects cliniques et évolutifs sous enzymothérapie de substitution chez trois patientes algériennes

Introduction La mucupolysacharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, multisystemique, de transmission autosomique recessive due a un deficit en alpha-L-iduronidase codee par le gene IDUA . Objectifs Analyse clinique de trois patientes diagnostiques MPS type 1 et evaluation du traitement par enzymotherapie de substitution depuis l’annee 2013. Methodes Nous avons analyse 3 patientes atteintes de MPS type I sur le plan clinique, biochimique et genetique, celles-ci ont beneficie d’une enzymotherapie de substitution ( recombinant human α-L-iduronidase , Aldurazyme ® ), l’evaluation du traitement par le test de la marche de 6 min, evaluation cognitive, examen osteo-articulaire, et dosages quantitatifs des glycosaminoglycanes urinaires. Resultats Nos patientes ont presente un phenotype intermediaire avec une dysmorphie faciale tres evocatrice, un retard du langage, une hernie ombilicale, des raideurs articulaires sans atteinte neurologique centrale, et une surdite chez deux patientes. Apres traitement ; amelioration du retard du langage chez deux patientes, stabilisation des raideurs articulaires, amelioration du test de la marche de 6 min et decroissance des GAG urinaires chez les trois patientes. Discussion Toutes nos patientes ont presente un phenotype clinique de severite variable, une activite enzymatique residuelle tres reduite et la meme mutation p.P533R (C.1598>G) du gene IDUA ce qui suggere l’absence de correlation entre le phenotype clinique et le genotype. L’evolution sous traitement a ete benefique pour nos trois patientes sur le plan articulaire, cognitif et biochimique surtout quand il est precoce. Conclusion Le traitement par enzymotherapie de substitution ameliore le pronostic fonctionnel et le pronostic vital et ne dispense pas d’une prise en charge et d’un suivi multidisciplinaire.