Xeroderma pigmentosum de type F : une cause rare d’ataxie cérébelleuse récessive

Introduction Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie autosomique recessive a l’origine de signes cutanes, oculaires, et plus rarement neurologiques (25–30 %). Nous en rapportons 2 cas, lies au gene ERCC4 , reveles par une ataxie cerebelleuse. Observation Cas n o  1 : une patiente de 31 ans, sans antecedents familiaux, ambulanciere, presentait depuis l’enfance une demarche particuliere. Une IRM cerebrale, realisee a la suite d’une chute, montrait une atrophie cerebelleuse. L’examen neurologique retrouvait un syndrome cerebelleux, un syndrome pyramidal des membres inferieurs, et des mouvements choreiques des membres superieurs et du visage, sans signe dermatologique. Cas n o  2 : un patient de 67 ans, issu d’un mariage consanguin, presentait une instabilite depuis l’âge de 40 ans. L’examen neurologique retrouvait un syndrome cerebelleux, un syndrome pyramidal des membres inferieurs, des signes de neuropathie sensitive, des mouvements choreiques generalises, de nombreuses ephelides, une hyperpigmentation cutanee, et une hypersensibilite au soleil plus ancienne. L’IRM cerebrale montra une atrophie cerebelleuse, et corticale sus-tentorielle. Chez ces deux patients, le bilan etiologique exhaustif d’ataxie cerebelleuse fut negatif. Une analyse par mini exome permis de retrouver dans le gene ERCC4  deux mutations p.Pro194_Arg195del et p.Arg799Trp a l’etat heterozygote pour le cas 1, et la mutation p.Arg 799Trp a l’etat homozygote pour le cas 2, confirmant le diagnostic de XP de type F. Discussion Il existe plusieurs types de XP : XP-A a G et XP-V (variant). Le type F (gene ERCC4 ) est tres rare chez les caucasiens, plus frequent au Japon, et exceptionnellement associe a des signes neurologiques. Ces deux cas sont originaux, l’un par l’absence de signe cutane associe, le second par le debut tardif des signes neurologiques. Tous deux presentaient outre une ataxie, des mouvements choreiques. Conclusion XP-F fait partie des causes d’ataxie cerebelleuse recessive, et doit etre recherche meme en l’absence de signes cutanes ou en cas de debut tardif.