Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman

Introduccion y desarrollo. El sindrome de Angelman (SA) se caracteriza por retraso mental (RM) grave, ausencia del lenguaje, ataxia y/o temblores de las extremidades y un fenotipo conductual caracteristico con conducta feliz e hiperactividad. Con frecuencia los pacientes presentan microcefalia y convulsiones. El sindrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por una hipotonia aguda y dificultades para la alimentacion en el periodo neonatal, y presenta en la infancia un apetito incontrolado que conduce a la obesidad. La mayoria de pacientes presentan algun grado de RM, problemas de comportamiento e hipogonadismo. Ambas patologias estan causadas por varios mecanismos geneticos que afectan a la region 15q11-q13 regulada por la impronta genomica, por lo que solo una de las dos copias de los genes de esta region sera funcional segun su origen parental. La ausencia fisica o funcional de genes que se expresan solo del cromosoma 15 paterno causa el SPW y anomalias geneticas que afectan a la copia materna del gen UBE3A causan el SA. Conclusion. Es importante confirmar el diagnostico clinico y establecer el mecanismo genetico responsable de ambos sindromes, por sus implicaciones pronosticas y para el consejo genetico; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnostico.