Fabry-betegség : Diagnosztikai útmutató = Fabry disease diagnostic guideline

A Fabry-kor a lizoszomalis tarolasi betegsegek csoportjaba tartozo, X-kromoszomahoz kototten, recessziv modon oroklődő betegseg, amely a globotriaosylceramid felhalmozodasahoz vezet a szervezet legkulonbozőbb szoveteiben. A betegseg első tunetei tobbnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszio soran a betegek sulyos szervi karosodasokkal es korai halalozassal szamolhatnak. Elsősorban fiuk es ferfiak erintettek, azonban a betegseg tuneteit heterozigota nők eseteben is megfigyelhetjuk, de naluk a korkep sulyossaga valtozo, altalaban enyhebb lefolyasu. Az enzimpotlo kezelesek megjelenese szuksegesse tette, hogy reszletes diagnosztikus es terapias protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajanlasokat egy, a magyarorszagi Fabry-betegek kezeleseben aktivan reszt vevő orvosokbol, a diagnosztika teruleten dolgozo biologosukbol es egyeb szakemberekből allo multidiszciplinaris munkacsoport foglalta ossze. A munkacsoport attekintette a korabbi klinikai tanulmanyokat, a publikalt vizsgalatokat es a kozelmultban megjelent nemzetkozi es nemzeti utmutatokat. | Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that leads to accumulation of globotriaosylceramide in different tissues of the body. The disease is progressive, first symptoms usually present in childhood. Consequencies of the diseases are disability and premature death. The disease in females could be as severe as in males although women may also be asymptomatic. The possibility of enzyme replacement therapy has made it necessary to elaborate a comprehensive guideline for the diagnosis and treatment follow-up. The guideline was established by a Hungarian multi-disciplinary working group, consisting of physicians who are involved in health care of Fabry patients. Previous clinical studies, published materials, and recently established international treatment guidelines were reviewed by the group.