Tumor germinal mixto con componentes de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario en mujer adolescente con ataxia-telangiectasia

Antecedentes: la ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria con patron de herencia autosomico recesivo. Se caracteriza por deterioro neurologico, telangiectasias e inmunodeficiencia. Su causa es una mutacion en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutated) localizado en el cromosoma 11q22.3-23.1, relacionado con la sintesis de una proteina con actividad fosfoinositol-3-cinasa que participa en la regulacion del ciclo celular y en la reparacion del acido desoxirribonucleico; esto explica, en parte, la susceptibilidad al desarrollo de neoplasias. Su asociacion con algunos tipos de cancer se ha establecido previamente y la mayor incidencia es con leucemias y linfomas. Se han reportado siete ninas con ataxia-telangiectasia asociada con tumores solidos germinales, especificamente con disgerminoma. Caso clinico: mujer adolescente de 12 anos con diagnostico de ataxiatelangiectasia desde los tres anos. Tuvo infecciones repetidas de las vias respiratorias que requirieron multiples hospitalizaciones de dos a tres veces por mes; recibio tratamiento con inmunoglobulina y profilaxis antimicrobiana. A los 12 anos acudio al servicio de urgencias con abdomen agudo; fue operada y se hallo una masa abdominopelvica que se extirpo. El diagnostico fue de tumor germinal mixto con componente de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario. Recibio un primer ciclo de quimioterapia con bleomicina (10 UI/m2/dia, una dosis), ciclofosfamida (1 g/m2/dia por cuatro dias) y cisplatino (20 mg/m2/dosis por cinco dias). Se suspendio la quimioterapia porque desarrollo choque septico que puso en riesgo su vida. Por su enfermedad de base permanecio bajo vigilancia. Actualmente, 17 meses despues, la paciente vive sin actividad tumoral.  Conclusion: existe asociacion entre ataxia-telangiectasia, leucemia y linfomas. Se describe el caso clinico de una paciente con ataxia-telangiectasia y tumor germinal mixto con componente de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario. Se propone establecer un tratamiento especial para estos pacientes inmunocomprometidos, con alto riesgo de cancer pero, a la vez, de no tolerar los esquemas habituales.