Coexistence d’une acné fulminante et d’une hidrosadénite suppurée : syndrome ASH, une nouvelle entité ?

Introduction Nous rapportons la coexistence d’une acne fulminante (AF) et d’une hidrosadenite suppuree (HS) chez 8 patients au sein d’une cohorte de 800 patients porteurs d’HS. Etant donnee la rarete de l’AF, nous posons la question d’une association non fortuite constituant un sous-groupe phenotypique particulier d’HS. Observations Au sein de notre cohorte de 800 HS, 8 hommes ont presente une acne fulminante dont 2 sont porteurs d’un syndrome PASH. Nous decrivons ces 6 cas d’AF + HS ainsi que les 2 cas de PASH syndrome. Le sequencage des genes PSTPIP1 et de la Nicastrine , impliques respectivement dans le PASH syndrome et l’HS, n’a pas permis d’identifier de mutation chez ces 8 patients. Discussion Contrairement a la prevalence de l’HS, estimee a 1 %, l’AF est tres rare, nous en avons recense 188 cas dans la litterature a ce jour. La prevalence de l’AF dans notre cohorte est de 1 % soit une valeur nettement superieure au chiffre attendu dans la population generale. Des acnes severes ont egalement ete decrites chez des patients HS porteurs d’une mutation de la Nicastrine. De plus, le syndrome PASH recemment decrit associe pyoderma gangrenosum (PG), acne severe et HS. Pour toutes ces raisons, la coexistence d’AF et d’HS ne nous parait pas fortuite. La presence d’un syndrome PASH chez 2 freres d’une meme famille au sein de notre cohorte evoque une transmission genetique de ce syndrome. La coexistence d’une acne fulminante et d’HS chez nos 6 patients non porteurs de PASH pose la question de savoir si ces patients, actuellement non porteurs d’un PG, sont porteurs de la meme anomalie genetique que nos 2 patients PASH mais n’ont pas encore exprime le PG ou s’il s’agirait d’une anomalie genetique differente responsable de l’association AF et HS uniquement, sans PG. Chez les 2 patients PASH, le PG a debute a 15 et 18 ans, soit un an apres le debut de l’AF, et l’HS a debute un an avant l’apparition de l’AF pour l’un et un an apres pour l’autre. L’âge actuel de nos 6 patients porteurs d’AF + HS se situe entre 21 et 32 ans, sans developpement de PG a ce jour, ce qui serait en faveur d’une entite clinique separee du PASH. Les 8 patients ont des antecedents familiaux d’acne severe et 6/8 des antecedents familiaux d’HS. Conclusion L’association AF + HS ne nous parait pas fortuite et pourrait soit etre une forme clinique de syndrome PASH incomplet, soit etre une entite differente sous-tendue par une autre anomalie genetique. Le sequencage des genes PSTPIP1 et de la Nicastrine n’a pas permis d’identifier de mutation chez les 8 patients. Nous proposons l’acronyme ASH pour cette entite dans laquelle pourraient etre egalement incluses des acnes severes constituant peut-etre un sous-groupe phenotypique. Cette entite pose la question d’un mecanisme d’action commun a l’AF et a l’HS.