A familial case of chronic progressive external ophthalmoplegia associated with mitochondrial disease

Les myopathies mitochondriales sont des pathologies hereditaires rares qui affectent les fonctions energetiques de la mitochondrie. Leur expression clinique est polymorphe et parfois multisystemique. L'ophtalmoplegie externe chronique progressive en constitue la forme clinique la plus frequente. Malheureusement, le diagnostic de ces mitochondriopathies ainsi que leur traitement restent, a l'heure actuelle, encore difficiles. Nous presentons les observations de plusieurs membres d'une meme famille atteints d'ophtalmoplegie externe chronique progressive dans une forme oculaire pure avec ptosis myogene acquis bilateral. Au vu de l'arbre genealogique, l'heredite semble autosomique dominante. Chez une patiente, un bilan etiologique complet, avec biopsie musculaire et analyse genetique, a permis de conclure a une myopathie mitochondriale. Au cours d'un suivi de trente ans, les patients ont ete operes plusieurs fois de leur ptosis en raison de frequentes recidives et de resultats decevants.