[Disfunción del transportador del surfactante pulmonar ABCA3: reporte de un caso peruano].

Introduccion: Los trastornos geneticos que afectan la homeostasis del surfactante pulmonar son una causa importante del sindrome de dificultad respiratoria en el recien nacido a termino y de enfermedad pulmonar intersticial difusa en ninos. El transportador ABCA3 (ATP binding cassette A3) interviene en la produccion normal del surfactante que recubre el interior de las paredes alveolares y funciona como agente tensioactivo. Caso clinico: Recien nacido a termino que presento dificultad respiratoria a los 3 dias de vida y requirio ventilacion mecanica. Los estudios para determinar otras causas de enfermedad pulmonar fueron negativos. Se realizo una biopsia de pulmon para realizar estudios de microscopia optica y microscopia electronica. Esta ultima mostro pequenos cuerpos lamelares anomalos, ademas de condensaciones electrodensas perifericas, caracteristicas de las mutaciones del transportador ABCA3. Se inicio tratamiento con pulsos de metilprednisolona, hidroxicloroquina, azitromicina y corticoides inhalados a dosis altas, y la respuesta clinica y radiologica fue favorable durante el seguimiento. Conclusiones: La correlacion de las caracteristicas clinicas y de las imagenes (tomografia y microscopia electronica) puede ser util para el diagnostico de la disfuncion del surfactante pulmonar, especialmente en los paises de bajos y medianos recursos que no disponen de estudios geneticos para determinar las diferentes mutaciones del transportador ABCA3. Este es uno de los primeros casos reportados en Peru con respuesta adecuada al tratamiento y evolucion favorable durante el seguimiento.