Advances in haplotype analysis technique

: 单倍型是指共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合，每条染色体都有自己独特的单倍型。单倍型分析技术作为一种常用的数据分析方法，是寻找单染色体上杂合SNP 变异位点的有效方法，也对挖掘致病基因、寻找疾病治疗新方法有重要作用。它主要包括间接推断法和直接实验法。文中介绍了各种单倍型分析方法及应用，尤其详细介绍了单分子稀释法和保留邻近性的转座酶测序法，同时对单倍型分析技术的应用前景进行了展望。.