Molekulargenetische und plasmatische Untersuchungen des Gerinnungssystems bei Frauen mit habitueller Abortneigung

Fragestellung: Ziel der Untersuchung war es, die Pravalenz von Gerinnungsstorungen bei Patientinnen mit drei oder mehr aufeinander folgenden, spontanen Fruhaborten zu evaluieren. Zusatzlich sollte ein moglicher Zusammenhang zwischen dem Vorliegen von Antiphospholipid-Autoantikorpern und einer hereditaren Thrombophilie bei Frauen mit habituellen Aborten untersucht werden. Material und Methodik: Bei 20 Patientinnen mit habitueller Abortneigung wurden die folgenden plasmatischen Gerinnungsuntersuchungen durchgefuhrt: Prothrombinzeit nach Quick, aktivierte Thromboplastinzeit (aPTT), Protein S, Protein C, Antithrombin III, Fibrinogen und Plasminogen. Zusatzlich erfolgte eine molekulargenetische Analyse zum Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation und der Faktor-II-G20210 A-Mutation sowie eine serologische Untersuchung auf Antiphospholipid-Autoantikorper. Das Kontrollkollektiv bestand aus 20 gesunden Probandinnen ohne Abortanamnese mit mindestens einer unkomplizierten Schwangerschaft. Ergebnisse: Die Pravalenz der untersuchten Gerinnungsstorungen betrug 10 % (2/20 Patientinnen) im Studienkollektiv bzw. 15 % (3/20 Patientinnen) im Kontrollkollektiv. Fur keinen der plasmatischen Gerinnungsparameter konnte ein signifikanter Unterschied zwischen der Studien- und der Kontrollgruppe nachgewiesen werden. Beim Nachweis von Faktor-II- oder Faktor-V-Mutationen zeigte sich kein gehauftes Auftreten in einem der beiden untersuchten Kollektive. Ein Einfluss des Antiphospholipid-Autoantikorper-Status auf die Pravalenz hereditarer Gerinnungsstorungen konnte nicht beobachtet werden. Schlussfolgerung: Basierend auf diesen Ergebnissen erscheint der Nutzen eines gezielten Screenings auf hereditare Gerinnungsstorungen einschlieslich molekulargenetischer Techniken bei Patientinnen mit habitueller Abortneigung ohne positive Familienanamnese fragwurdig. Purpose: This study was undertaken to evaluate the incidence of haemostatic abnormalities and hypercoagulation mutations in women with a history of three or more consecutive spontaneous abortions and to investigate the influence of the antiphospholipid autoantibody status. Material and Methods: 20 non-pregnant habitual aborters were analysed for prothrombin time, activated partial thromboplastin time, fibrinogen, plasminogen, protein S, protein C, antithrombin III, and antiphospholipid autoantibodies. Genetic analysis was performed to detect factor V Leiden mutation and factor II G20210A mutation. Twenty healthy non-pregnant multigravidae served as controls. Results: The incidence of haemostatic abnormalities or of factor II or V Leiden mutations did not differ significantly between women with a history of recurrent spontaneous abortion and controls. In 9 of 20 women with recurrent spontaneous abortions antiphospholipid autoantibodies (APA) were detectable. APA-positive and APA-negative study patients revealed similar results with respect to the investigated coagulation values Conclusion: According to our observations a general screening for hereditary coagulation disorders or hypercoagulation mutations should not be included in the routine work-up of women with a history of recurrent spontaneous abortions unless there is a history of familiar thrombophilia.