Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿qué hemos aprendido después de 20 años?

Introduccion. Las distrofinopatias son trastornos geneticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas geneticas son de suma importancia para la gestion y el asesoramiento genetico de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafio para el diagnostico. Objetivo. Describir los avances recientes en el diagnostico de distrofinopatias, despues de 20 anos de los primeros ensayos moleculares para la deteccion genetica de estas enfermedades. Desarrollo. En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la deteccion de mutaciones automatizada, los metodos basados en celulas y la haplotipificacion de alto rendimiento, para facilitar el diagnostico de distrofinopatias, la deteccion de portadoras, el diagnostico prenatal y preimplantacional. Conclusion. Las nuevas tecnologias han mejorado la deteccion temprana y el manejo optimo de distrofinopatias, y han establecido la base para la medicina molecular en el futuro. Los avances mas importantes en el diagnostico de distrofinopatias se revisan en este documento.