Évaluation de la 17-hydroxy Progestérone circulante et de CYP21A2 chez 52 patients atteints d’hyperplasie macronodulaire des surrénales

Introduction L’hyperplasie macronodulaire des surrenales (HMBS) est une pathologie heterogene responsable d’un syndrome de Cushing d’intensite variable, souvent infraclinique. Objectif Analyser dans une serie significative de patients atteints d’HMBS, la prevalence des anomalies de la 17OHP et essayer de caracteriser des determinants morphologiques ou genetiques pouvant les induire. Patients/methodes Etude multicentrique retrospective. Recueil des donnees cliniques, hormonales, radiologiques et genetiques de 52 patients atteints d’HMBS evalues entre 2008 et 2019. Resultats Le cortisol a 8 h apres freinage minute etait perturbe dans 71 % des cas. Le pic de 17OHP etait significativement plus eleve apres Synacthene chez les HMBS (10,4 ± 1,6 ng/mL [1,6–60]) versus les controles (1,6 ± 0,1 ng/mL [0,8–4,6]) (p  Conclusion Cette etude demontre qu’il existe une augmentation anormale de la secretion de la 17OHP lors d’un test au Synacthene en lien avec la masse tumorale dans les HMBS. Une augmentation superieure a 10 ng/mL n’est donc pas specifique d’un deficit en 21 hydroxylase. L’etude de prevalence des mutations heterozygotes de CYP21A2 dans cette population est poursuivie pour confirmer la prevalence elevee dans les HMBS ce qui ouvrirait de nouvelles perspectives physiopathologiques.