Enfermedades quísticas renales

Resumen Las enfermedades quisticas del rinon constituyen un grupo heterogeneo cuya caracteristica comun es la existencia de quistes renales, pueden ser de origen genetico o displasico. Las mas frecuentes son las poliquistosis renales, que presentan dos formas diferentes desde el punto de vista anatomico y genetico. La poliquistosis recesiva, relacionada con un gen localizado en el cromosoma 6, se descubre la mayoria de las veces en la ecografia prenatal y tiene a menudo una evolucion mortal en el periodo pre o perinatal. En los ninos supervivientes, la insuficiencia renal precoz es rara y mas de la mitad llega a la edad adulta con rinones funcionales. La disgenesia de los conductos biliares intrahepaticos asociada constantemente puede provocar una hipertension portal. La poliquistosis dominante, enfermedad frecuente del adulto, relacionada con dos genes (PKD1 en el cromosoma 16, implicado en el 85 % de los casos, o PKD2 en el cromosoma 4), se detecta actualmente con frecuencia por ecografia en el nino o in utero. Los ninos afectados suelen ser asintomaticos; algunos presentan una hipertension arterial precoz. Muchas otras enfermedades hereditarias y sindromes malformativos se acompanan de quistes renales; por consiguiente, la busqueda de antecedentes familiares y de signos extrarrenales debe ser sistematica cuando se descubren quistes renales en un nino.