Estudio clinico y bioquimico de 9 pacientes con eliptocitosis hereditaria

Se estudiaron nueve pacientes (cuatro familias) con eliptocitosis herediataria (EH). Desde el punto de vista clinico, se identificaron dos tipos de presentacion: siete pacientes fueron formas compensadas y dos (de 7 y 63 anos) pertenecientes a distintas familias mostraron anemia, esplenomegalia, reticulocitosis y fragmentacion globular. En una familia se comprobo una disminucion del stock total de la proteina 4.1 en la electroforesis de proteina de membrana en gel de poliacrilamida con SDS (SDS-PAGE). Uno de sus miembros se comprobo como forma descompensada. El estudio de dimeros y tetrameros y la digestion triptica de espectrina fue normal en todos los casos. En la determinacion de la deformabilidad en funcion de la osmoralidad con el ectacitometro se hallo una buena correlacion entre el indice de deformabilidad (ID) y el grado de anemia. De acuerdo a los resultados de este estudio pudimos confirmar la gran heterogeneidad clinica de la EH aun en miembros de una misma familia