Troubles du rythme et intolérance musculaire à l’effort chez un adulte jeune révélant une laminopathie

Resume Introduction Les troubles du rythme ou de la conduction sont rares chez un sujet jeune et doivent faire evoquer certaines cardiomyopathies associees a une myopathie qui peut cependant etre au second plan. Observation Nous rapportons l’observation d’une femme de 25 ans qui presentait des troubles du rythme supraventriculaire refractaires et une intolerance d’effort avec elevation de la creatine kinase serique. L’echocardiographie etait normale en debut d’evolution. Une mutation du gene LMNA etait mise en evidence. L’evolution etait marquee par la survenue de troubles de la conduction pour lesquels un defibrillateur etait implante. Conclusion Parmi les atteintes liees a une mutation de la lamine (progeria, lipodystrophies, neuropathies peripheriques), la presentation clinique la plus frequente est une cardiomyopathie dilatee ou non avec troubles conductifs et du rythme severes, isolee ou associee a une myopathie, le plus souvent de type Emery-Dreifuss. L’atteinte cardiaque conditionne le pronostic. Une enquete familiale et un bilan rythmologique doivent etre systematiques. L’indication de l’implantation d’un defibrillateur preventif doit etre large.