Mosaicismo de trisomía 13

Introduccion: La trisomia 13 es una alteracion cromosomica con una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos. Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo. Este ultimo caso ocurre cuando, en un individuo, un porcentaje de celulas son trisomicas para el cromosoma 13 mientras que el resto son euploides, y corresponde solamente al 5% de todos los casos. Los pacientes que padecen trisomia 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y mas frecuente) hasta un desarrollo normal y pocos hallazgos dismorficos. Casos clinicos: Se presentan los hallazgos clinicos y citogeneticos de dos casos nuevos de mosaicismo de trisomia 13. Conclusiones: Se resalta la importancia del diagnostico prenatal, los hallazgos clinicos y la evaluacion medica interdisciplinaria, asi como un asesoramiento genetico oportuno.