Les thrombopénies constitutionnelles. De la clinique aux actualités génétiques

Resume L’exploration d’une thrombopenie prolongee est une situation classique en pediatrie. La cause la plus frequente reste le purpura thrombopenique immunologique. Cependant, il est important de savoir remettre en cause ce diagnostic en cas d’atypie, d’association syndromique, d’antecedents familiaux de thrombopenie ou d’hemopathie myeloide maligne, ou d’evolution inhabituelle, et d’evoquer l’hypothese d’une thrombopenie constitutionnelle. Il s’agit d’un vaste groupe de pathologies qui a beneficie ces dernieres annees des avancees de la genetique et de la biologie moleculaire. Ceci a permis la description d’un grand nombre d’entites clinico-biologiques formant un large spectre de pathologies aux pronostics et aux profils evolutifs diverses. Ameliorer les connaissances sur ces pathologies, pour certaines de description recente, a pour but d’adapter au mieux la prise en charge et la surveillance des patients. Devant le nombre croissant d’anomalies genetiques decrites, nous proposons une classification des thrombopenies constitutionnelles basees sur deux donnees simples : le caractere isole ou syndromique de la thrombopenie et la taille des plaquettes ou le volume plaquettaire moyen, avec une revue de la litterature recente. Notre but est de faciliter une demarche diagnostique rationnelle et ciblee au sein d’un groupe de pathologies en evolution constante. Malgre les progres spectaculaires des connaissances, la moitie des patients atteints d’une thrombopenie constitutionnelle n’ont pas a ce jour de diagnostic genetique etiologique. Cette proportion sera probablement reduite dans les prochaines annees, ce qui permettra d’ameliorer la qualite de la prise en charge des patients.