Sinnvolle genetische Untersuchungen in der Gastroenterologie

Hereditare Pankreatitis  In den letzten Jahren konnten mehrere Genmutationen nachgewiesen werden, die ursachlich fur die Ausbildung einer hereditaren Pankreatitis sind. Sie spielen auch bei der Entstehung einer chronischen Pankreatitis anderer Atiologie eine wichtige Rolle, wobei Lebensstilfaktoren hierbei in den Vordergrund treten. Chronisch entzundliche Darmerkrankungen  Das Wissen um die komplexe und multifaktorielle Atiologie des Morbus Crohn und der Colitis ulcerosa wurde in den letzten Jahren durch die Identifikation von bislang uber 200 Risikogenvarianten erweitert. Diese tragen zur Krankheitsentstehung bei, wobei Umweltfaktoren weiterhin eine entscheidende Rolle zukommt. Daruber hinaus wurden seltene mono- bzw. oligogene CED-Formen nachgewiesen, die sich durch ein fruhes Erkrankungsalter auszeichnen und die die Moglichkeit spezifischer Therapieansatze bieten. Fettlebererkrankungen und hepatozellulares Karzinom Genetische Varianten u. a. in den Genen PNPLA3, TM6SF2 und MBOAT7 tragen zu Entstehung und Progression einer Fettlebererkrankung auf dem Boden eines metabolischen Syndroms bzw. von Alkoholkonsum bei. Daruber hinaus erhohen sie das Risiko fur die Entwicklung eines hepatozellularen Karzinoms. Eine genetische Testung aller Patienten mit Fettleber wird derzeit (noch) nicht empfohlen.