Biyotinidaz Eksikliği Şüphesiyle Başvuran Hastaların Klinik Bulguları ve BTD Geni Moleküler Analizi Sonuçları

Amac: Biyotinidaz eksikligi, biyotinidaz uretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonlarin neden oldugu, gec baslangicli biyotine duyarli multipl karboksilaz eksikligi olarak da bilinen otozomal resesif gecisli bir hastaliktir. Bu calismada biyotinidaz eksikligi nedeniyle basvuran hastalarin klinik bulgularinin ve BTD geni molekuler analizi sonuclarinin literatur esliginde sunulmasi amaclanmistir. Gerec ve Yontemler: Topuk kani taramasinda pozitif olan, norolojik, duyusal, solunum ve cilt bulgulari biyotinidaz eksikligi ile uyumlu olan 9 hasta calismaya dahil edilmistir. Calismaya dahil edilen olgulardan genomik DNA izolasyonu icin 2 cc periferik kan Etilen Diamin Tetra Asetik Asitli (EDTA) tuplere alinmis ve genomik DNA’lari izole edilerek BTD geninin dizi analizi yapilmistir. Bulgular: Yapilan BTD geni tum ekzon dizi analizi sonuclarina gore 1 hastada homozigot c.1368A>C/p.Gln456His mutasyonu, 1 hastada heterozigot c.1368A>C/p.Gln456His mutasyonu, 1 hastada birlesik heterozigot c.1330G>C/p.Asp444His ve c.511G>A/p.Ala171Thr mutasyonu, 1 hastada birlesik heterozigot c.1336G>C/p.Asp446His ve c.511G>A/p.Ala171Thr mutasyonu, 1 hastada ise heterozigot c.557G>A/p.Cys186Tyr mutasyonu tespit edildi. Dort hastada herhangi bir mutasyon tespit edilmedi. Sonuc: BTD bozuklugu olan hastalarin yasadigi sikintilarin giderilebilmesi ve gecikme halinde ortaya cikabilecek komplikasyonlarin onlenmesi icin erken tani ve tedavi oldukca onemlidir. Hastaya ve aile bireylerine genetik danismanlik verilerek otozomal resesif kalitilan hastalik icin prenatal tani veya preimplantasyon genetik tani yontemi sansinin mevcut oldugu hakkinda bilgilendirme yapilmasi, tasiyici ailelerin saglikli cocuk sahibi olmasi acisindan onemlidir.