[Pigmentosum retinis and tubulo-interstitial nephronophtisis in Sensenbrenner syndrome: a case report].

Introduction : Le syndrome de Sensenbrenner ou dysplasie cranio-ectodermique est un syndrome hereditaire de transmission autosomique recessive extremement rare (12 cas dans la litterature). Nous discutons a partir d'une observation, la possibilite d'association aux anomalies osseuses et ectodermiques classiquement decrites, d'une atteinte oculaire (retinopathie pigmentaire) et renale (nephropathie tubulo-interstitielle). Cas clinique : Nous rapportons le cas d'une enfant presentant un syndrome dysmorphique typique avec dolicocephalie, thorax et membres courts, troubles des phaneres et des dents. Une retinopathie pigmentaire avec amblyopie et hypermetropie moderee a ete diagnostiquee a l'âge de 5 ans. Une insuffisance renale avec hypertension non controlee a impose une transplantation renale a 6 ans. Resultats : La retinopathie pigmentaire est actuellement peu evolutive. La nephrectomie a montre une nephrite tubulo-interstitielle. L'analyse moleculaire du locus NPH1 de la nephronophtise isolee s'est averee negative. Discussion : Notre observation se rapproche de 2 publications recentes qui ont egalement signale l'association d'atteintes oculaires et renales similaires lors de syndromes de Sensenbrenner. L'anomalie genetique impliquee toucherait ainsi non seulement la morphogenese mais egalement le developpement et la maturation d'organes tels que œil et rein. Cela rapprocherait le syndrome de Sensenbrenner des syndromes impliquant œil, rein, squelette et structures ectodermiques comme les syndromes EEM, de Senior-Loken, de Mainzer-Saldino, et de Jeune. Conclusion: La retinopathie pigmentaire de syndrome de Sensenbrenner s'ajoute aux differentes formes cliniques et hereditaires de retinopathie pigmentaire deja connues. Nous confirmons par notre observation le possible rattachement du syndrome de Sensenbrenner aux syndromes oculorenaux.